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叶酸的缺乏会造成多种疾病，如造成巨幼红细胞性贫血、高同型半胱氨酸血症（是动脉粥样硬化、高血压等疾病的重要危险因素），还会增加结肠癌、前列腺癌等癌症的发病风险。对于胎宝宝来说，叶酸缺乏会增加流产、先兆子痫、胎盘早剥的风险，还会造成宝宝神经管畸形，导致无脑儿和脊柱裂，这样的宝宝存活率很低，即使可以存活，也无法治愈，常常导致残疾，出现下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等。

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孕妈妈的血液标本被抽出后，首要经过两次高速离心处理，将上层的清液移入新的无菌管内，冷冻保存备用。然后使用试剂将上清液中的DNA提取出来，将其染色，放在紫外灯下调查。