6月2日，复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传与不育门诊产下我国成功阻断X连锁重度联合免疫缺陷(XSCID)的第三代试管婴儿。新生儿体重3700克，各项身体指标良好。经复旦大学附属儿科医院检查，孩子免疫功能正常。据悉，这个幸运宝宝的诞生是复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院密切合作的“结晶”。也是复旦大学生殖与发展研究所跨学科平台建设的重要成果，被誉为上海生殖健康医学研究的“航母”。这种医协模式为众多患者就医提供了便捷高效的途径，或者将对其他罕见疾病的多学科协同治疗起到很好的示范作用。　　这个健康的婴儿最初有一个哥哥。四年前，他的母亲吴婷(化名)足月产下一名男婴。出生后不久，她就出现了一系列免疫缺陷的症状，各种感染还在继续。经复旦大学附属儿科医院临床免疫科王小川团队诊断，该男婴被诊断为重度联合免疫缺陷(SCID)，并发现致病基因，即IL2RG基因缺陷。然而，两个月后，婴儿因严重感染不幸死亡。　　　　王小川教授认为，原发性免疫缺陷病是一种严重影响儿童生活和健康的疾病。主要是由于免疫器官、免疫细胞或免疫分子的先天性分化，导致体液免疫和/或细胞免疫缺陷，导致高死亡率和致残率。严重联合免疫缺陷病(SCID)是最关键的原发性免疫缺陷病之一。儿童通常在出生后1至2个月发育。他们对细菌、真菌、病毒和分枝杆菌等感染缺乏抵抗力。然而，反复发生致命的感染。大多数儿童在1年内死亡，没有及时诊断和干细胞移植的机会。欧美发达国家有相对完善的管理方案，但由于国内起步较晚，在PID的诊断和治疗方面还存在很多不足。　　　　遗传上，该病50% ~ 60%为X连锁隐性遗传，也有常染色体隐性遗传和散发病例。经过基因检测，发现孩子的致病基因遗传自母亲，吴婷在X染色体上携带IL2RG基因的杂合突变，而男性基因正常。理论上，吴婷夫妇所生的后代中，1/2是正常男孩，1/2是病人，1/2是正常女孩，1/2是携带者。　　　　“生孩子的风险太大了。我该如何防止悲剧重演？”在困境中，吴婷和他的妻子向王小川医生求助。“最有效的方法是接受辅助生殖技术，从源头控制胚胎质量。”王小川立刻想到了兄弟医院。　　病因确诊后，在王小川教授的联系下，吴婷夫妇于2015年6月来到复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传学与不孕不育门诊。在详细咨询孙小溪主任后，他们决定应用核型定位技术，实现生一个健康宝宝的愿望。　　经过术前检查、诱导排卵、取卵、授精和育囊，吴婷和他的妻子得到了10个有效的胚泡。基因检测证实5个胚胎不携带致病基因，可以优先移植。　　2020年3月，吴婷选择了一个不携带致病基因的胚胎进行复苏，但不幸的是，怀孕两个月后，胚胎停止了生产。半年后，她继续选择不携带致病基因的胚胎进行复苏和移植。这一次，吴婷终于盼来了好消息：胚胎成功植入，一切正常。孕中期羊水穿刺产前基因诊断后，胎儿染色体和遗传病基因与胚胎植入前之前的诊断结果完全一致！　　“X连锁严重联合免疫缺陷病”是一种罕见的疾病，在正常人群中的发病率不到10万分之一。目前，世界范围内确诊的罕见疾病约有6000至7000种，约占人类疾病的10%。我国约有1680万罕见病患者，是艾滋病患者总数的30倍。老年人做供卵试管需要什么条件？不到5%的罕见疾病有治疗方法。孩子出生的时候，其实已经太晚了。即使孕中期产前诊断后终止妊娠，老年人做供卵试管需要什么条件，对孕妇的伤害也很大。　　事实上，老年人做供卵试管需要什么条件？预防重于治疗，70%的先天性疾病是可以预防的。利用植入前基因诊断(PGD)，也就是俗称的第三代试管婴儿技术，可以提前阻断遗传病，实现出生缺陷的“一级预防”，最终实现优生优育。其中，核型作图基因芯片技术是结束单基因罕见病的有效途径。截至今年6月，该中心已对30余种罕见的单基因疾病进行了辅助生殖治疗，包括进行性肌营养不良(DMD)、地中海贫血的HLA配型、血友病、色素性视网膜炎、多囊肾、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩、先天性肾上腺增生、肝糖原贮积症、瓜氨酸血症、梅克尔综合征、沃尔登伯格综合征、假性结肠发育不良等。　　依靠复旦大学生殖与发育研究所、复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院的密切合作，成功阻断了X连锁重度联合免疫缺陷试管婴儿的诞生，是近年来的重要成果之一　　，是“优质医疗资源上下贯通，以医联体之‘通’，破解群众看病之‘痛’”的实践硕果。妇产科医院与儿科医院将人类生殖和发育医学的研究环节有机衔接与融合，高龄做供卵试管需要什么条件科学研究与跨学科合作机制建设初见成效，或将为其他罕见病的多学科合作治疗起到良好的示范作用。　　? 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